Terapia genica per la cecità: svolta grazie a uno studio del Tigem-Telethon di Pozzuoli

Paola Palmieri
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Napoli: ancora un’altra scoperta

 

Sulla rivista «Science Translational Medicine» è stata pubblicata una ricerca effettuata da Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli che è riuscito a dimostrare come risolvere uno degli ostacoli principali per l’applicazione della terapia genica nelle forme ereditarie di cecità: lo studio è stato coordinato da Alberto Auricchio, group leader del Tigem e professore di Genetica Medica all’Università Federico IÌ di Napoli.

 

La maggior parte dei casi di cecità ereditarie sono dovute ad alterazioni di geni che codificano per proteine localizzate nei fotorecettori le cellule nervose dell’occhio responsabili della visione. La terapia genica rappresenta una delle strategie più promettenti per queste forme di cecità, grazie all’iniezione direttamente nell’occhio di vettori di origine virale modificati in modo da essere incapaci di replicarsi ma in grado di trasportare versioni corrette dei geni difettosi nei pazienti.

 

Nel dicembre del 2017 è stato approvato negli Stati Uniti e nel 2018 anche in Europa, il primo farmaco di terapia genica per una rara retinopatia ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber, al cui sviluppo hanno contributo anche i ricercatori del Tigem. I vettori utilizzati sono quelli adeno-associati (Aav), già ampiamente utilizzati in ambito clinico e molto adatti al trasferimento genico nel tessuto oculare.

 

Alberto Auricchio spiega: «Uno dei punti di forza dei vettori Aav per la cura di malattie umane è che sono piccoli e diffondono bene attraverso i vari tessuti, questo è però anche un limite, dal momento che essendo piccoli trasportano una limitata quantità di Dna che non ci permette di utilizzarli così come sono per il trasporto di geni di grosse dimensioni, come per esempio quelli responsabili della malattia di Stargardt o di altre forme di amaurosi di Leber. Per questo da diversi anni siamo al lavoro per studiare come risolvere il problema: in questo caso ci siamo ispirati a un sistema tipico di organismi unicellulari come le alghe cianobatteri, che attraverso un meccanismo di ‘cuci e taglià producono proteine lunghe a partire da precursori più corti».

 

I ricercatori hanno costruito dei vettori Aav codificanti ciascuno una delle porzioni di una grossa proteina che non potrebbe essere codificata per intero con un solo vettore, dato appunto il limite di traporto di Aav. Le varie porzioni della proteina vengono poi assemblate in una proteina intera e funzionale utilizzando il meccanismo di ‘taglia e cucì mutuato appunto dai batteri.

 

(Fonte il Mattino.it)



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